GC녹십자지놈 ‘난청 원인’ USH1C 유전자 변이 연구 논문,대한진단검사의학회 공식 국제학술지에 게재

GC녹십자지놈 ‘난청 원인’ USH1C 유전자 변이 연구 논문,대한진단검사의학회 공식 국제학술지에 게재

임상유전체 분석 전문기업 GC녹십자지놈(대표이사 기창석)은 새로운 난청 원인을 규명한 논문이 대한진단검사의학회 공식 국제학회지(Annals of Laboratory Medicine)에 게재되었다고 밝혔다.

이 연구는 GC녹십자지놈과 삼성서울병원, 한국생명공학연구원, 프랑스 파스퇴르연구소 연구진이 공동으로 진행하였다. 유전(희귀)질환 전문 유전자검사기관인 GC녹십자지놈은 유전자 검사 및 판독에 참여하여 전문성을 더하였다.

상염색체 우성 유전양상을 보이는 한국인 난청 가계를 대상으로 진행된 이번 연구를 통해 그 동안 열성 유전되는 난청 원인 유전자로만 알려졌던 USH1C 유전자에서 우성으로 유전되는 새로운 변이를 세계 최초로 발견하였다.

회사 측은 이번 연구를 통해 기존에 알려진 유전양상을 바탕으로 유전체 분석을 할 경우 질환의 원인을 놓칠 수 있다는 사실이 밝혀져 유전자 검사 판독 및 해석하는 기술력이 유전진단에 결정적일 수 있다고 설명했다.

기창석 GC녹십자지놈 대표는 “발견된 USH1C 유전자의 새로운 유전 양상을 세계 최초로 확인했다”며 “유전성 난청 질환의 원인과 패턴 등을 분석하여 난청의 조기 진단과 치료에 도움을 줄 수 있도록 꾸준히 노력할 것”이라고 말했다.